11. Yksilö kehittyy geenien yhteistyön ja ympäristön vaikutuksen tuloksena

Useista alleelipareista muodostuu monia ominaisuus yhdistelmiä

• jo muutamasta alleeliparista on mahdollista rakentaa monia erilaisia vaihtoehtoja 
• jos yksilö on homotsygoottinen syntyy yhdenlaisia yksilöitä
• jos se on heterotsygoottinen syntyy neljänlaisia yksilöitä
• dihybridiristeytyksissä seurataan samanaikaisesti kahden ominaisuuden periytymistä
• Rekombinaatio on uusien ominaisuusyhdistelmien syntymistä suvullisessa lisääntymisessä, vanhemmilta periytyvien ominaisuuksien uudelleen järjestyessä
• mendelistisessä rekombinaatiossa eri kromosonissa sijaitsevien geenien alleelien tulee sukusoluihin sattumanvaraisesti kaikkia alleeliyhdistelmiä-> AaBb>> AB, Ab, aB, ab
• evoluutio on populaation alleelivaraston muuttumista
  
  
  Mendelin lait
  
  1. Sääntö jälkeläisten yhdenmukaisuudesta
  
  Kun risteytetään keskenään kaksi tietyn alleelin suhteen homotsygoottista yksilöä, kaikki F1- polven yksilöt ovat keskenään tämän ominaisuuden suhteen samanlaisia ja ilmentävät dominoivaa allellia
  
  (homotsygootti: yksilö, jolla on eri alleelit vastinkromosoniensa geenipaikoissa(lokukissa))
  
  2. Erkanemissääntö
  
  Kun risteytetään keskenään kaksi tietyn geenin suhteen homotsygoottista yksilöä jälkeläisissä ilmenevät molemmat ominaisuudet tietyissä lukusuhteissa
  
  3. Sääntö geenien vapaasta yhdistymisestä meioosissa
  
  Eri kromosomeissa sijaitsevien geenien alleeleista tulee meioosissa sukusoluihin sattumanvaraisesti kaikkia mahdollisia yhsiteitä
  
  (meioosi:solun jakautumistapahtuma, jonka lopputuloksena syntyy sukusoluja. Siihen kuuluu kaksi tuman jakautumista: vähennysjako ja tasausjako. Meioosin aikana: 1. kaksinkertainen kromosoniluku puolittuu ja 2. perintöaines järjestäytyy uudelleen)
  

10. Sukupuoli vaikuttaa joidenkin ominaisuuksian periytymiseen

Yleensä sukupuolen määräävät sukupuolikromosomien geenit

• Kromosomit voidaan jakaa sukupuolikromosomeihin ja ''muihin'' kromosomeihin eli autosomeihin
•  Eläimillä sukupuoli määräytyy yleensä sillä hetkellä, kun siittiö tunkeutuu munasoluun
• Ihmisissä mies on XY-tyyppiä ja nainen XX-tyyppiä
• Siittiössä oleva sukupuolikromosomi määrää, tuleeko jälkeläisestä mies vai nainen: jos tämä kromosomi on tyyppiä Y, tulee mies, ja X-kromosomista nainen
  
  
  
  
  X-kromosonin geenit
  
•   Naisillla on kaksi X-kromosomia ja miehillä yksi. Naisen tulee näin ollen olla homotsygoottinen eli periä sama alleeli sekä isältään että äidiltään, jotta hän ilmentäisi X-kromosomissa peritytyvää resessiivistä ominaisuuta
• Sen sijaan miehellä nämä alleelit aiheutuvat ominaisuuden jo yksinkertaisina, koska X-ja Y-kromosomit ovat erilaisia ja niistä puuttuvat vasta alleelit
• X-kromosomissa perityvien resessiivisten alleelien aiheuttamat ominaisuudet ovatkin miehillä yleisimpiä kuin naisilla.Poikkeuksena tästä ovat naisen sukupuoliominaisuudet
• esim. punavihersokeus ja verenvuototauti
  
  Sukupuu kertoo ominaisuuden periytymistavasta
  
  
• dominoivalle alleelille on tyypillistä, että sen aiheuttamaa fenotyyppiä tavataan kaikissa sukupolvissa 
• sen sijaan resessiivisen alleelin aiheuttama fenotyyppi voi esiintyä piilevänä jopa monien sukupolvien ajan, koska ilmentääkseen tällaista piirrettä jälkeläisen täytyy periä se molemmilta vanhemmiltaan
• periytymistapa riippuu myös siitä, sijaitseeko geeni autosomissa vai sukupuolikromosomissa
•  Sukupuolikromosomeissa sijaitsevien alleelien periytyminen on sukupuoleen sitoutunutta
•  Y-kromosomissa olevien alleelien aiheuttamat fenotyypit ilmenevät nisäkkäillä vain koiraissa, koska koirasjälkeläinen perii aina tämän kromosomin isältään
•  Mikäli X-kromosomissa oleva alleeli on resessiivinen, se on selvästi yleisempi koirailla kuin naarailla

8. Geenit siirtyvät sukusoluissa vanhemmilta jälkeläisille

Sukusolut syntyvät meioosin tuloksena

• meioosissa kromosomiluku puolittuu ja lopputuloksena syntyy neljä kromosoniluvultaan yksinkertaista eli haploidista sukusolua
• Ituradan eli sukusoluja tuottavan solulinjan solujen jakautumista edeltää DNA:n kahdentuminen.
  ---> Alkaa huomattavasti mutkikkaampi kaksiosainen tapahtumasarja, jonka ensimmäistä osaa kutsutaan vähennysjaoksi ja toista osaa tasausjaoksi. 
• Vähennysjaossa kromosomiluku puolittuu ja syntyy kaksi haploidista solua.  
• Näissä soluissa kromosomit ovat kuitenkin vielä kahdentuneina. Tasausjaossa tuma jakaantuu uudelleen, jolloin kahdentuneiden kromosomien sisarkromatidit erkaantuvat toisistaan. 
   
• Lopputuloksena jokaisesta sukusolun emosolusta syntyy neljä sukusolua. 
  
   
• Jokaisessa sukusolussa on vain toinen kromosomi kustakin kromosomiparista.
  
   
• Ihmisellä meioosi tuottaa kuitenkin vain yhden munasolun, sillä kolme muuta meioosissa syntynyttä tytärsolua surkastuu. Siittiöitä syntyy aina neljä kappaletta.

Meioosissa voi tapahtua häiriöitä, jotka johtavat kromosomistomutaatioon

• Kromosomistomutaatiot johtuvat siitä, että meioosin vähennysjaon jälkivaiheessa sukkularihmat eivät kykene irrottamaan vastinkromosomiparia erilleen toisistaan, vaan toiseen soluun tulee esimerkiksi yksi kromosomi liikaa ja toiseen puolestaan yksi liian vähän.

• Tunnetuin esimerkki kromosomistomutaatiosta on ihmisellä esiintyvä Downin oireyhtymä eli Downinsyndrooma.

7. Solut lisääntyvät jakautumalla

Solun jakautumisessa perintöaines siirtyy tytärsoluun

• useimmilla soluilla välivaihe on valmistautumista seuraavaan jakautumiseen

• mitoottiseksi vaiheeksi solun elämänkierrossa kutsutaan vaihetta, jossa ensin tapahtuu tuman jakautuminen eli mitoosi ja sitten soluliman jakautuminen
• solun elämänkierrossa on välivaihe, tumanjakautuminen ja soluliman jakautuminen
• välivaiheen aikana aineenvaihdunta on vilkasta ja DNA kahdentuu
• tumanjakautumisessa eli mitoosissa erotetaan esivaihe, keskivaihe, jälkivaihe ja loppuvaihe
  
• tumanjakautumisen jälkeen solulima ja soluelimet jakautuvat muodostuneuden tumien ympärille, ja solukalvo muodostuu niiden välille
• solun jakautumisen lopputuloksena syntyy kaksi kromosomimäärältään täysin samanlaista alkuperäisen emosolun kaltaista tytärsolua

6. Solut ovat toimivia kokonaisuuksia

Solujen perusrakenne ja -toiminta ovat samankaltaisia

• geenit ohjaavat kaikkien solujen toimintaa
• tumallisissa soluissa geenit tuman sisällä kromosoneissa
• esitumallisissa geenit ovat solulimassa yhdessä kromosonissa ja pienissä DNA-renkaissa
• tumallisissa eliöissä energian sitoo viherhiukkaset ja vapauttaa mitokondriot
• esitumallisissa nämä reaktiot tapahtuvat poimuttuneissa kalvorakenteissa
• kaikkien solujen suojana on solukalvo, joka huolehtii aineiden siirtymisestä soluun ja sieltä ulos, sekä välittää viestejä
  
  Soluista muodostuu kudoksia tai solukoita
  
• rakenteeltaan samanlaisia ja samoihin tehtäviin erikoistuneita soluja kutsutaan eläimissä kudoksiksi ja kasveilla solukoiksi
• monisoluisten eliöiden solut toimivat yhteistyössä, minkä edellytys on solujen välinen viestintä
  >keamialliset viestit, hormonit kasvutekijät
  
  Eläinsolu:
  
  
  
  
  
  Kasvisolu:
  
  
  
  
  
  Sienisolu:
  
  
  
  Esitumallinen solu:
  
  
  

5. Entsyymit pilkkovat ja rakentavat molekyylejä

         Entsyymit ovat proteiineja

• proteiinisynteesissä valmistuvia entsyymejä tarvitaan solussa tuhansia, koska kuhunkin kemialliseen reaktioon tarvitaan oma entsyyminsä
• aineenvaihduntaan kuuluu kahdenlaisia reaktioita: hajoittavia(katabolisia), joissa aineita hajoitetaan yksinkertaisemmiksi yhdisteiksi, sekä rakentavia (anabolisia), joissa aineita yhdistetään monimutkaisemmiksi yhdisteiksi
• esim. soluhengitys on katabolista aineenvaihduntaa
  
  Entsyymit nopeuttavat solujen kemiallisia reaktioita
  
• entsyymit ovat geenien ohjeiden mukaan soluissa valmistuneita proteiineja
• ne nopeuttavat kemiallista reaktiota alentamalla reaktion käynnistymiseen tarvittavan energian määrä
• niitä kutsutaan katalyyteiksi
  
  Jokainen entsyymi katalysoi vain tiettyä reaktiota
  
• kun entsyymit katalysoivat reaktioita, reagoiva aine eli subsraatti kiinnittyy joksikin aikaa entsyymin aktiiviseen kohtaan
  >> entsyymi-substraattikompleksim, kemiallinen reaktio käynnistyy
• substraatti>lopputuote
  >>entsyymi irtoaa substraatista
• entsyymimolekyyli ei muutu lainkaan reaktiossa
• jotkin entsyymit ovat toimintakykyisiä vasta, kun niihin on liittynyt erillinen osa, kofaktori
  >>ne  muuttavat entsyymin aktiivisen kohdan substraatille sopivaksi
  
  
  Entsyymireaktion vaikuttavia tekijöitä
• Lämpötila, pH ja Inhibiittorit.
  
  
  Monet arkielämän tuoteet sisältävät entsyymejä
  
  -Useimmat pyykinpesuaineet sisältävät entsyymejä.
  
  -Proteaasientsyymejä käytetään myös elintarvikseteollisuudessa ruuan valmistusaineiden muokkaamiseen ja elintarvikkeiden ominaisuuksien parantamiseen.

4. Geenit ohjaavat proteiinien rakentumista

Proteiinit ovat solujen toiminnan kannalta keskeisimpiä molekyylejä


Proteiineja tarvitaan moneen tehtävään:

                 Entsyymit, esimerkiksii ruuansulatusentsyymit.

                 Varastoproteiinit, esim. kananmunan valkuainen

                 Kuljetusproteiinit, esim. hapen kuljetus veressä, hemoglobiini

                 Supistuvat proteiinit, esim. lihasten aktiini ja myosiini

                 Suojaproteiinit, esim. vasta-aineet

                 Hormonit, esim. kasvunsäätely, kasvuhormoni

                 Rakenneproteiinit, esim. sidekudokset, solukalvon rakenneosa

                 Reseptoriproteiinit, esim. viestin vastaanotto

Proteiinit rakentuvat aminohapoista

-Proteiinit ovat orgaanisia molekyylejä, joita solut valmistavat aminohapoista solulimassaan.

-Aminohapot rakentuvat hiili-, happi-, vety, typpi- ja joskus myös rikkiatomeista.

Proteiinien rakennusohjeet ovat tumassa

-Esitumallisilla eli arkeilla ja bakteereilla ei ole selvä tumaa, vaan niiden perintöaines sijaitsee solulimassa.

-Jakautuvissa soluissa voidaan saada näkyviin tumassa oleva perintöaines.

-Suurimman osan solun elinkaaresta perintöaines on ohuena rihmana, kromaattina, joka ei erotu mikroskoopilla.

-Kun tuma jakautuu, perintöaines pakkautuu ja kiertyy mikroskoopilla nähtäviksi kromosomeiksi, tuman sisällä voidaan nähdä tumajyvänen.

Proteiinien rakentamisessa tarvitaan nukleiinihappoja

-Soluissa on kahta erilaista nukleiinihappoa. DNA eli deoksiribonukleiinihappo sisältää yksilön vanhemmiltaan perimän perintöaineksen.

-Kromosomit rakentuvat DNA:sta ja proteiineista. 

-Toinen solujen sisältämä nukleiinihappo on RNA eli ribonukleiinihappo.

-DNA:n toiminnan kannalta olennaisia ominaisuuksia: 1) Se voi sisältää informaatiota, 2) se pystyy tekemään itsestään kopioita, 3) sen sisältämä informaatio voi muuttua. Nämä kaikki ovat evoluution tärkeitä askelia, kun elämä kehittyy maapallolla.

-DNA.n kemiallista rakennetta voidaan verrata tikapuihin, jotka ovat kiertyneet spiraalille. Tikapuiden pystypuita vastaa sokeriosasta ja fosfaatista muodostunut runko. Poikkipuolat muodostuvat neljästä erilaisesta emäsosasta.

-Nukleotidi on DNA:n rakenneyksikkö. Se koostuu sokerista, fosfaattiryhmästä ja yhdestä orgaanisesta emäksestä.

-DNA:n neljä emästä ovat adeniini, sytosiini, guaniin ja tymiini.

-Sokeri-fosfaattirunko on aina samanlainen; sokeriosana toimii deoksiriboosi.

-Adeniini ja tymiini muodostavat parin, samoin guaniini ja sytosiini.

-RNA:n sokeriosan rakenne on erilainen kuin DNA:n, sillä siinä on riboosisokeria. Nukleotidien emäsosat ovat mutten samanlaiset, mutta tymiinin paikalla on urasiili. Lisäkni se on myös yleensä yksijuosteinen molekyyli.

-RNA voidaan jakaa kolmeen erilaiseen tyyppiin: lähetti-RNA, siirtäjä-RNA ja ribosomi-RNA.

-RNA:n päätehtävä on proteiinien rakentaminen solulimassa.

-DNA sisältää ohjeen kaikkien näiden RNA-molekyylien muodostamiseen.

Geeni on jakso DNA:ta

-Geenit ovat DNA-molekyylin toiminnalsia jaksoja.

-Geeni sisältää ohjeen, jonka perusteella voi eri vaiheiden jälkeen muodostua usean aminohapon mittainen ketju, josta sitten rakentuu tietty proteiini.

Proteiinit syntyvät DNA:n ohjeen mukaan

-Kaikissa elävissä soluissa syntyy ja hajoaa proteiineja jatkuvasti.

-Aminohappoja eli proteiinien erilaisia rakenneosia on vain 20.

Lähetti-RNA rakentuu DNA:n ohjeen mukaan

-Proteiinisynteesi=tapahtumaketju, jossa proteiinit syntyvät. Se tapahtuu solulimassa ribosomien pinnalla, DNA:n ohjeen mukaan.

-Tumallisilla soluilla DNA ei poistu tumasta, vaan tiedon proteiinien rakennuspaikalle solulimaan vieviestiviejä eli lähetti-RNA.

Lähetti-RNA vie DNA:n viestin solulimaan

-Lähetti-RNA:t siirtyvät tumahuokosten kautta solulimaan, jossa on myös siirtäjä-RNA:ta ja ribosomeja.

-Lähetti sisältää DNA:sta kopioidun ohjeen proteiinin rakentamiseksi.


Proteiinien valmistus tapahtuu ribosomien pinnalla

-Solulimaan tullut lähetti-RNA tarttuu alkupäästään ribosomiin, joka liukuu lähettiä pitkin, kunnes saavuttaa aloituskolmikon.

-Lähetti-RNA:n tuoman viestin tulkintaan tarvitaan solulimassa olevia RNA-molekyylejä.


Aminohappoketju vaatii yleensä muokkaamista

-Aminohappoketju ei vielä ole valmis proteiini, valmis tulee vasta kun se on saanut kolmiulotteisen rakenteensa.

-Proteiinin aminohappojärjestys vaikuttaa siihen, millainen proteiinin kolmiulotteinen rakenne on.